03

GENETISCH ONDERZOEK

Consult en genetische onderzoek voor voorspellende neurologische ziektetests voor late installatie

  • Voorspellende tests zijn genetische tests uitgevoerd bij asymptomatische personen met een familiegeschiedenis van late-onset neurologische ziekten, en zijn bedoeld om het toekomstige risico van een erfelijke ziekte te voorspellen. Dit kunnen pre-symptomatische tests zijn, gevoeligheidstests en vervoerdertests. Ze identificeren de individuen die het risico lopen op een specifieke ziekte, waarvan we het begin, de evolutie en de zwaartekracht niet kennen.

  • Ze stellen familieleden in staat om toekomstige kinderen te plannen, een verantwoording voor gecontroleerd klinisch toezicht, inclusief invasieve technieken om morbiditeit en mortaliteit te verminderen.

  • Omdat het geen diagnostische test is, vereist het uitvoeren van voorspellende tests een of meer consultaties van medische genetica en neuropsychologie.

Doelen:

  • Identificeert individuen die risico lopen op een specifieke ziekte

  • Rapport over een toekomstige ziekte die zich al dan niet kan ontwikkelen

  • Preventie van ziekten

  • Gezinsplanning

  • Plan voor medische of chirurgische follow-up

  • Geen diagnostische test

  • Effectieve maar onvolmaakte behandeling

  • Genanalyse met hoge voorspellende waarde

Neurologische aandoeningen die zich later voordoen, voorbeelden

  • ziekte van Alzheimer

De ziekte van Alzheimer (AD) is een dementie die langzaam en progressief begint, geassocieerd met progressief verlies van corticale neuronen geassocieerd met de aanwezigheid van bèta-amyloïde stofafzettingen. Dementie is een complexe, meestal multifactoriële aandoening met enkele bekende risicofactoren: leeftijd, familiegeschiedenis van AD en vasculaire risicofactoren (hypercholesterolemie, roken, chronisch ethanolisme, diabetes mellitus en hypertensie, ongecontroleerde arteriële ziekte, chronische virale infecties, enz. ).

De prevalentie is evenredig toegenomen met de levensverwachting. Het is de 1e meest voorkomende neurodegeneratieve ziekte ter wereld.

Naar schatting is ongeveer 25% van de etiologie van AD van familiale oorsprong. De gevoeligheid voor deze ziekte hangt samen met de aanwezigheid van APOE-allelen. De genen geïdentificeerd uit erfelijke AD met vroege aanvang zijn Preseniline 1 en 2 en hebben een autosomaal dominante transmissie.

  • de ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington (DH) is een degeneratieve neurologische ziekte, autosomaal dominant, met een klinisch beeld dat wordt gekenmerkt door onvrijwillige choreotische bewegingen, cognitieve veranderingen en vaak geassocieerd met psychiatrische pathologie: depressie en gedragsveranderingen.

IIn zijn etiopathogenese heeft DH een eiwit dat resulteert uit de expansie van tripletten in het gen, gelegen op chromosoom 4p16.3, dat tot expressie wordt gebracht in het centrale zenuwstelsel.

  • Machado-Joseph ziekte

Machado-Joseph disease, SCA3, is een progressieve neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door een progressieve installatie van ataxie (problemen bij de coördinatie van het looppatroon) en onvrijwillige oogbewegingen.

Het is een autosomaal dominante ziekte en is ontstaan in twee families van het eiland Flores. De mutatie is het gevolg van een expansie van triplets in het ataxine-3-gen, gelocaliseerd op chromosoom 14q24.3-q32.

  • Ziekte van Parkinson

De ziekte van Parkinson wordt gekenmerkt door een ziektebeeld bestaande uit tremor, spierrigiditeit en vertraagde bewegingen. Het is de 2e meest voorkomende neurodegeneratieve ziekte ter wereld. Het treft 1% van volwassenen ouder dan 55 jaar en 3% van volwassenen ouder dan 75 jaar. Het wordt beschouwd als een multifactoriële ziekte die het gevolg is van de interactie van verschillende genen met omgevingsfactoren.

Er zijn echter erfelijke vormen van Parkinson: de ziekte van Juvenile Parkinson, de vorm van recessieve transmissie geassocieerd met het PARK2-gen en de dominante vormen geassocieerd met PARK1-, PARK3- en PARK8-genen.

  • Familiale amyloïde polyneuropathie

Familiale amyloïde polyneuropathie (PAF), ook bekend als voetziekte, wordt gekenmerkt door een neurologische ziekte, progressieve perifere polyneuropathie, geassocieerd met nefropathie, cardiomyopathie en glasachtige opaciteit. Meestal begint het bij de meeste patiënten in het derde tot het vierde decennium van het leven en in de minderheid in de 6-7e tot de 8e decennia.

Het is een autosomaal dominante ziekte (overgedragen van ouders op nakomelingen), veroorzaakt door de aanwezigheid van een amyloïde substantie, transthyretin, geproduceerd door een mutatie in het TTR-gen gelegen op chromosoom 18q11.2-q12.1.

Follow us

  • White Facebook Icon
  • White Instagram Icon
  • White LinkedIn Icon
  • White YouTube Icon

© 2019 

Created by HPB / HPS