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Consultas de Genética

Consulta de Testes Preditivos de Doenças Neurológicas de instalação tardia

  • Os testes preditivos são análises genéticas realizadas em indivíduos assintomáticos com história familiar de doenças neurológicas de instalação tardia, e destinam-se a predizer o risco futuro de uma doença hereditária. Podem ser testes pré-sintomáticos, testes de susceptibilidade e testes de portadores. Identificam os indivíduos em risco de uma doença específica, em que desconhecemos o seu início, a sua evolução e a sua gravidade.

  • Permitem aos familiares em risco o planeamento de futuros filhos, a justificação de vigilância clínica controlada, incluindo as técnicas invasivas para reduzir a morbilidade e a mortalidade.

  • Por não ser um teste diagnóstico, a realização de testes preditivos requer uma ou mais consultas de Genética Médica e de Neuropsicologia.

Objectivos:

  • Identifica indivíduos em risco duma doença específica

  • Informa sobre uma futura doença que pode ou não desenvolver-se

  • Prevenção de doenças

  • Planeamento familiar

  • Planear o seguimento médico ou cirúrgico

  • Não é teste diagnóstico

  • Tratamento efectivo mas imperfeito

  • Análise do gene com valor preditivo elevado

Doenças Neurológicas de instalação tardia, exemplos

  • Doença de Alzheimer

A Doença de Alzheimer (DA) é uma demência que se inicia lenta e progressivamente, associada a perda progressiva dos neurónios corticais associada à presença de depósitos de substância beta-amilóide. A demência é uma doença complexa, na maioria dos casos, multifactorial com alguns factores de risco bem conhecidos: a idade, a história familiar de DA, e os factores de risco vascular (hipercolesterolemia, tabagismo, etanolismo crónico, a diabetes mellitus e a hipertensão arterial não controlada, infecções virais crónicas, etc).

A prevalência tem aumentado proporcionalmente com a esperança de vida. É a 1ª doença neurodegenerativa mais comum em todo o mundo.

Estima-se que cerca de 25% da etiologia da DA, tenha origem familiar. A susceptibilidade para esta doença está associada à presença de alelos da APOE. Os genes identificados da DA hereditário e de instalação prematura, são a Presenilina 1 e 2 e têm uma transmissão autossómica dominante.

  • Doença de Huntington

A doença de Huntington (DH) é uma doença neurológica degenerativa, de transmissão autossómica dominante, com um quadro clínico caracterizado por movimentos coreicos involuntários, alterações cognitivas, e que frequentemente se associa a patologia psiquiátrica: depressão e alterações de comportamento.

A DH tem na sua etiopatogenia uma proteína que resulta da expansão de tripletos no gene, localizado no cromossoma 4p16.3, e que se expressa no sistema nervoso central.

  • Doença de Machado-Joseph

Doença de Machado-Joseph, SCA3, é uma doença neurológica progressiva caracterizada por instalação progressiva de ataxia (problemas de coordenação da marcha) e movimentos oculares involuntários.

E uma doença autossómica dominante, e teve origem em duas famílias da ilha das Flores. A mutação resulta de uma expansão de tripletos no gene da ataxina-3, localizada no cromossoma 14q24.3-q32.

  • Doença de Parkinson

A doença de Parkinson caracteriza-se por um quadro clínico constituído por tremor, rigidez muscular e lentificação de movimentos. É a 2ª doença neurodegenerativa mais comum em todo o mundo. Atinge 1% de adultos com mais de 55 anos, e 3% de adultos com mais de 75 anos. É considerada uma doença multifactorial que resulta da interacção de vários genes com factores ambientais.

No entanto, existem formas hereditárias de Parkinson: a doença Parkinson Juvenil, a forma de transmissão recessiva associada ao gene PARK2 e as formas dominantes associadas aos genes PARK1, PARK3 e PARK8.

  • Polineuropatia amiloidótica Familiar

A Polineuropatia amiloidótica Familiar (PAF), também conhecida como a doença dos pézinhos, caracteriza-se por uma doença neurológica, polineuropatia periférica progressiva, associadas a nefropatia, cardiomiopatia e opacidade do vitreo. Normalmente, na maioria dos doentes, inicia-se na 3ª- 4ª década de vida, e numa minoria na 6ª -7ª-8ª décadas.

É uma doença autossómica dominante (transmite-se de pais para filhos), causada pela presença de substancia amilóide, a transtirretina, produzida por uma mutação no gene TTR, localizado no cromossoma 18q11.2-q12.1.

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